Rodens gezin wil onbekende ziekte Myotone Dystrofie de wereld uit

RODEN – Myotone Dystrofie. Wel eens van gehoord? Zo niet, dan valt dat te begrijpen. Behalve dat het een moeilijk woord is, is het ook een vrij onbekende ziekte. Maar daarom niet minder ernstig. “Myotone Dystrofie –in het kort MD- is een progressieve, erfelijke en ongeneeslijke spierziekte”, vat Anneke Robbers het kort samen. “Omdat het van ouder op kind gaat lijden hele families onder de ziekte. En het ergste is dat het bij iedere generatie erger wordt.” Daarom komt Anneke in actie tegen de ziekte. De publieke omroep NCRV heeft een goede doelenactie in het leven geroepen waarmee er geld verdiend kan worden voor een goed doel naar keuze. Het goede doel met de meeste stemmen maakt kans op een geldbedrag van 15.000 euro. Voor Anneke Robbers is het doel MD en niet zonder reden. Haar man, dochter én kleindochter lijden aan de ziekte die hele families ‘sloopt’.

“Onderzoek naar MD is hard nodig”, vindt Anneke. “Er is te weinig bekend over deze spierziekte. Artsen tasten vaak in het duister en diagnoses worden te laat gesteld. Omdat MD erfelijk is én per generatie erger wordt moet deze ziekte de wereld uit. Of in ieder geval meer bekendheid krijgen, zodat artsen eerder de juiste diagnose stellen.” Tevens hoopt Anneke dat er een medicijn gevonden kan worden tegen MD. “Er lopen al diverse onderzoeken die per stuk 260.000 euro kosten”, vertelt ze. “Er is dus een hoop geld nodig. Daarom hopen wij, samen met de andere gezinnen die te maken hebben met deze slopende ziekte, die 15.000 euro binnen te slepen. Langzamerhand wordt er al steeds meer bekend over MD en dat is niet altijd bemoedigend. Lange tijd hebben ze gedacht dat de spierziekte veroorzaakt werd door één stofje. Dat blijken er nu twee te zijn en wie weet hoeveel het er uiteindelijk zullen worden. Toch houden we hoop dat er een goed medicijn tegen MD gevonden wordt. En het liefst zo snel mogelijk.” Anneke kijkt even opzij naar haar man Henk en haar dochter Martine die beiden aan Myotone Dystrofie lijden. “Voor mijn man en dochter komt het medicijn waarschijnlijk te laat”, beseft ze. “Maar ik hoop dat ze mijn kleindochter nog kunnen helpen. Ook zij heeft MD. Ze is nog jong en de ziekte is nog niet in een vergevorderd stadium. Toch zijn de eerste tekenen al zichtbaar.”

Er is in de afgelopen vier jaar veel veranderd binnen de familie Robbers. Het verhaal begint in 2012 als doctoren niets kunnen vinden in het lichaam van Martine Robbers. De dochter van Henk en Anneke kampt al geruime tijd met –vooral- knieklachten en heeft al vele onderzoeken en een MRI-scan gehad als de telefoon gaat in huize Robbers. Het is Martine. Bij het uitlaten van haar hond is ze door de benen gezakt en vraagt haar moeder huilend van de pijn om hulp. Zaken komen in een stroomversnelling als de huisarts Martine doorstuurt naar de neuroloog. Alhoewel ook hij aanvankelijk niks weet te vinden, blijkt een simpele test de sleutel naar de diagnose te zijn. “Ze moest de neuroloog hard in de handen knijpen”, weet Anneke zich nog te herinneren. “Dat lukte dus niet. Vroeger kon ze dat ook al niet, maar dat werd toen toegeschreven aan een gebrek aan kracht in de handen. Hyperventilatie misschien wel.” Jaren later bleek deze diagnose onjuist. Het gebrek aan kracht werd niet veroorzaakt door hyperventilatie, maar door MD. “Aangezien MD erfelijk is begonnen de puzzelstukjes op hun plaats te vallen”, vertelt Anneke. “Ik maakte mij al geruime tijd zorgen over mijn man. Henk begon wat krom te lopen, was snel moe en kreeg steeds meer moeite met het overzicht houden in zijn eigen zaak. Achteraf allemaal symptomen van Myotone Dystrofie, ook wel de ziekte van Steinert genoemd.” Martine is 39 jaar als de waarheid omtrent haar klachten aan het licht komt en de juiste diagnose wordt gesteld. Ze lijdt aan MD. Tegelijkertijd krijgt vader Henk hetzelfde te horen. De spierziekte is erfelijk en komt van zijn kant. “De schrik slaat je om het hart”, zegt Anneke. “Je man en je dochter hebben opeens een spierziekte. De diagnose, hoe erg deze ook was, voelde als een opluchting. Je weet in ieder geval waar je aan toe bent en waar de klachten vandaan komen.” Die opluchting maakte echter al snel plaats voor nieuwe zorgen. Martine, onwetend van haar aandoening en de erfelijkheid daarvan, heeft inmiddels een dochtertje gekregen. “Eigenlijk wil je het niet weten”, vertelt de oma van het meisje. “Maar je ontkomt er niet aan. Als haar wat zou overkomen en ze moet onder narcose, dan is het belangrijk dat ze in het ziekenhuis weten dat er MD in het spel is. We hebben haar dus toch laten onderzoeken.” Uit het onderzoek blijkt wat de familie stiekem al vermoedt, ook de dochter van Martine heeft de ziekte geërfd. “Onze kleindochter heeft leermoeilijkheden als gevolg van MD. Ze is nu bijna 17 jaar en de ziekte heeft, behalve ernstige vermoeidheid, nog niet geleid tot lichamelijk ongemak. Maar dat zij er uiteindelijk ook last van gaat krijgen is nu al duidelijk.”

Bij vader Henk en dochter Martine zijn de symptomen al meer dan duidelijk. Henk zucht een keer als hij de keiharde realiteit op tafel gooit. “MD treft hele families. Omdat het een spierziekte is, en de hart ook een spier is, overlijden veel patiënten door hartfalen. Daarnaast zorgt de ziekte ervoor dat er veel zorg nodig is. Zelf initiatief nemen is moeilijk, je bent vaak moe en ziet dingen niet meer. Al gaat het onder begeleiding vaak beter. Ook word je onhandig. Ik hoef niet te proberen om met kleine schroefjes en moertjes te werken of een dop vast te draaien.” Anneke vult haar man aan door te vertellen dat er bij MD-patiënten een gedragsverandering plaatsvindt. “Wat natuurlijk ook logisch is”, zegt ze. “Zaken die voorheen heel normaal waren, behoren nu tot het onmogelijke. Dat is niet altijd gemakkelijk. De spieren in het lijf kunnen niet meer ontspannen, ook al beweeg je niet.” Martine knikt instemmend: “Je voelt het ook. Vooral ’s avonds als je je ontspant voel je je spieren ‘ploppen’. Zo klinkt het overigens ook, net als popcorn dat in de magnetron staat.”

In Nederland kampen zo’n 2.000 mensen met Myotone Dystrofie. Een spierziekte waarvoor nog geen medicijn is gevonden. Onder de vlag van het Prinses Beatrix Spierfonds hebben veel MD-patiënten en hun familieleden zich verzameld in de “MD-actiegroep”. Deze groep komt regelmatig bij elkaar in Baarn om gezamenlijk nieuwe acties te bedenken waarmee geld ingezameld wordt voor onderzoek naar Myotone Dystrofie. “Eén van de ideeën uit de brainstormsessies was het aanmelden voor de NCRV goede doelenactie”, meldt Anneke. “Zodra je je hebt aangemeld , wordt je ook gelijk bloedfanatiek. We willen bij de eerste vijf goede doelen komen, zodat we kans maken op één van de geldprijzen. Die variëren van 7.500 tot aan 15.000 euro en die is hard nodig. Op dit moment liggen we negende met iets meer dan 500 stemmen. We kunnen dus wel wat stemmen gebruiken.” De eerste hulp is al uit onverwachte hoek gekomen. Na een sympathieke retweet van Goede Tijden-acteur Jan Kooiman kwamen er terstond tachtig stemmen bij. “Zeker leuk, maar niet genoeg”, weet Anneke. “Het is een nek-aan-nek race. Er kan nog tot 15 oktober gestemd worden en we hopen dat veel mensen deze kleine moeite willen doen.”

Stemmen op het goede doel van de familie Robbers kan via www.ncrv.nl/geven-overzicht. In het overzicht vindt u de actie van het Prinses Beatrix Spierfonds, aangedragen door Anneke Robbers. Er kan één keer gestemd worden per mailadres. Na het bevestigen van uw stem in de toegezonden email van de NCRV wordt deze meegeteld. Een kleine moeite voor een groot doel.

Noordenveld attent

Naast fysieke ongemakken geeft Myotone Dystrofie ook veel praktische problemen. Traplopen en douchen is niet meer zo vanzelfsprekend als dat het voorheen was. “Ons huis moest dus aangepast worden”, vertelt Martine. “Denk daarbij bijvoorbeeld aan een traplift en een aangepaste douche. De gemeente Noordenveld heeft dit vrijwel direct na de diagnose geregeld. Je hoort in andere gemeentes weleens dat dit soort zaken problemen opleveren, maar over Noordenveld niks dan goeds. Zelfs een scootmobiel en rolstoel waren geen probleem. De gemeente reageerde zeer attent en adequaat.” “Daarnaast moet je er ook zelf het beste van maken”, vult Anneke haar dochter aan. “We staan, ondanks alles, positief in het leven. Iedere vrijdag gaan Martine en ik zwemmen en daarbij wordt er een hoop afgelachen. Met veel humor slaan we ons er wel doorheen.”